外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性

• A、Down综合征
• B、脆性X综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、Turner综合征
• E、Rett综合征

眼距宽，耳位低，舌伸口外，掌厚指短，阴囊舌

• A、Down综合征
• B、脆性X综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、Turner综合征
• E、Rett综合征

面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

• A、Down综合征
• B、脆性X综合征
• C、Klinefelter综合征
• D、Turner综合征
• E、Rett综合征