1、需要考虑的诊断有2、检查结果示：肝功能检查，ALT14

题库首页>副高面审答辩>副高006面审答辩内分泌学

患儿男，7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13⁺个月，体毛增多7⁺个月，声音低沉3⁺个月入院。13⁺个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快，双侧乳房微胀，乳晕颜色加深，家属自行予大麦水口服，乳房胀有所减轻，12个月前发现双侧乳房长大，10⁺个月前身高为1.22m，骨龄测量为7.4岁（年龄为6.3岁），院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7⁺个月前发现体毛增多，阴毛生长，皮肤颜色加深，以前额和颈部为甚，阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉，身高增长至1.32m，骨龄测量增加至13.0岁。患儿系G₂P₁⁺¹，足月剖宫产，无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体：血压112/62mmHg（1mmHg＝0.1333kPa）；身高135cm，体质量31kg;语音低沉；皮肤色素沉着，以颈部、前额为甚；甲状腺未扪及；全身体毛增多；双侧乳房发育，乳晕色深，可扪及乳腺小叶，挤压乳腺有溢乳，无包块，无压痛；无腋毛；腹平软，右上腹轻压痛，无反跳痛，肝脏未扪及，肝区轻叩痛；阴茎成人型，约6cm，阴茎、阴囊色素沉着，阴毛TannerⅢ级，双侧睾丸约1cm×2cm，质软，见下图。

需要考虑的诊断有

检查结果示：肝功能检查，ALT1426IU/L，AST611IU/L，TBIL19.5μmol/L，DBIL11.8μmol/L，但肝炎病毒标志物（HBsAg、HBeAg、抗－HBe、抗－HBc、HAV－IgM、抗－HCV、HEV－IgM、抗－HGV）均为阴性。甲状腺功能检查正常，血清E2、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮（DHEA）水平正常；血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）（60μg/dl，参考值2～43μg/dl）及PRL水平（160ng/ml）升高；尿DHEA升高（3.2mg/ml，参考值1.05～1.26mg/ml）；尿HCG阴性。乳腺B超示双侧乳腺增生；肾上腺薄层CT示肾上腺未见异常，垂体及肾上腺MRI示垂体及肾上腺未见异常。患儿6.3岁时骨龄为7.4岁，7岁时骨龄为13岁。静脉注射前及注射100μg GnRH后15、30、60、120分钟血清LH水平均＜1mIU/mL。静脉注射前及注射常规胰岛素0.1U/kg（3U）后15、30、60、90、120分钟，血清GH分别为5.80、15.50、53.10、55.20、26.30、11.70ng/ml;血清皮质酮（CORT）分别为1280.0、898.5、1206.0、1357.0、1059.0nmol/L。最可能的诊断是

多次空腹血清皮质醇检测发现其水平明显升高（8：00AM1124～1445nmol/L，参考值：147.30～609.30nmol/L），但生理波动存在（2次8：00、16：00及24：00血清皮质醇水平分别为1294nmol/L、777nmol/L、199.3nmol/L及1349nmol/L、1087nmol/L、240.5nmol/L）；血浆ACTH水平正常或轻度升高（43.9ng/L、80ng/L）；尿FC水平正常（55.5μg/24h，62.4μg/24h）；患儿血清皮质醇、ACTH、尿游离皮质醇（UFC）、DHEA、DHEAS均能被0.5mg地塞米松抑制。最需要考虑的诊断是

该患者的主要治疗措施有

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