患者男，62岁。主因“进行性四肢无力伴萎缩7年”收入院。患者于入院前7年无明显诱因出现四肢无力，不能上楼梯，不能从蹲位自行站起，上肢持物不能，伴前臂和大腿肌肉萎缩，无感觉异常，无肌肉痉挛和肌肉束颤，无语言和吞咽困难。否认药物及食物过敏史，目前未服用任何药物。家族否认神经肌肉遗传病史。患者无烟酒等嗜好。体格检查：BP130/90mmHg，P100次/min。一般体格检查未见明显异常，无弓形足，无杵状指(趾)。双上肢近端肌力正常，二头肌，三头肌，骨间肌，腕伸肌正常，双侧指屈肌肌力减弱。左侧较右侧著，可见双侧前臂肌肉萎缩。双下肢肌力近端Ⅳ级，远端Ⅲ级，双侧膝反射减低，踝反射消失。双侧股四头肌萎缩。深浅感觉未见明显异常，双侧病理征阴性。实验室检查血清肌酸磷酸激酶(CK)1365U/L(正常25~200U/L)，AST92U/L，ALT128U/L，血尿便常规检查均未见异常。
入院后为明确诊断应优先完成的检查有
- A、肌肉活检+电镜检查
- B、肿瘤标记物
- C、肌红蛋白、肌钙蛋白
- D、肌肉MRI+STIR
- E、肌炎抗体谱16项
- F、甲状腺功能全项、血皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状旁腺激素水平测定
- G、肌电图
- H、离子全项
- I、抗核抗体谱ANCA抗体谱
- J、免疫固定电泳
［提示］肌肉MRI可见下肢胫前肌、屈拇短肌见片状炎性信号，下肢肌群广泛萎缩, 部分可见脂肪替代信号。肌电图检查：检测胫神经、腓神经、正中神经、尺神经的运动传导速度(MCV)及下肢腓浅神经的感觉传导速度(SCV), 提示肌源性损害。左侧腓肠肌行肌肉活检显示光镜下HE染色肌纤维大小不等，可见萎缩性肌纤维和代偿性肥大肌纤维; 部分肌纤维变性坏死，伴吞噬细胞浸润, 肌间质有炎性细胞浸润；多个肌纤维中可见大小不等的空泡, 空泡边缘或空泡内有嗜碱性颗粒沉积；可见单核细胞侵入非坏死肌纤维现象。GT染色可见空泡内或边缘沉积颗粒被红染, 未见典型的RRF(图9-8)；ATP酶染色可见Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累, 未见明显群组化现象；PAS染色、ORO染色、ADH染色均未见特殊。电镜检查报告肌纤维内可见髓样小体和管状细丝状体。抗核抗体谱ANCA抗体谱阴性。离子全项、甲状腺功能全项、血皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状旁腺激素水平测定未见异常。抗Jo-1、抗EJ、抗PL-7、抗PL-12、抗OJ、抗SRP、抗Mi-2、抗TIF1γ、抗MDA5、抗NXP2和抗SAE抗体均阴性。免疫固定电泳未见M区带。该患者可能的诊断为 
- A、散发性包涵体肌炎
- B、线粒体疾病
- C、代谢性疾病
- D、遗传性肌病
- E、糖原累积症合并肌炎
- F、免疫介导坏死性肌病
- G、淀粉样变性合并肌肉受累
该疾病的典型临床特征为
- A、曲指和/或伸膝无力
- B、肌活检提示肌内膜炎症
- C、肌活检可见非坏死性肌纤维侵袭或见包涵体
- D、罕见吞咽困难
- E、女性多于男性
- F、80%呈现对称性肌无力
- G、多合并肿瘤或其他结缔组织病
该疾病的治疗包括
- A、积极、规律的糖皮质激素和免疫抑制剂治疗
- B、康复治疗
- C、静脉注射免疫球蛋白(IVIg)
- D、甲氨蝶呤
- E、依那西普
- F、干扰素β
- G、吞咽困难者鼻饲或环咽肌切开术/扩张术
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