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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
神经母细胞瘤可见的基因扩增是( )
A、B-myc
B、D-myc
C、N-myc
D、L-myc
E、S-myc
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患儿,男,4岁。出生后即发现躯体和四肢伸
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关于Rett综合征,下面说法不正确的是(
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诊断戈谢病的“金标准”是( )A、血
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男性,45岁,4年来进行性全身不自主舞蹈
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常见的神经管缺陷畸形是( )A、裸脑
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Cushing病最多见的垂体病变是(
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某男性患者,12岁,被诊断罹患了一种常染
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典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致(
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21-三体综合征的确诊检查是( )A
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常染色体显性遗传多囊肾的临床表现不包括(
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患者,男性,60岁。因四肢无力伴肌萎缩3
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女童,2岁,生后不久发现肢端及摩擦部位反
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1、本病可能的诊断是( )2、本病基
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常染色体显性遗传性多囊肾的基因缺失最常发
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关于肝豆状核变性的诊断依据是( )A
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21-三体综合征的易位型,最常见的染色体
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患者男,25岁。1周前左膝关节不慎撞伤后
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孕妇叶酸缺乏最易导致( )A、先天性
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某男性患者,20岁,因反复性呕吐、癫痫发