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住院医师规培(医学遗传科)

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男童,1岁,生后不久手足、四肢出现水疱,水疱干涸后脱皮。水疱愈合后可有局限性瘢痕。冬轻夏重,双手足部分指甲增厚变形,掌跖可见红斑、角化。

本病可能的诊断是( )

  • A、表皮松解角化过度型鱼鳞病
  • B、单纯性大疱性表皮松解症
  • C、先天性厚甲症
  • D、大疱性鱼鳞病
  • E、掌跖角化病

本病基因突变相关角蛋白是( )

  • A、角蛋白K5和K14
  • B、角蛋白K1和K10
  • C、角蛋白K16和K16a
  • D、角蛋白K2e
  • E、角蛋白K9
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