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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿,男,3岁2个月,智力运动落后于同龄儿。体格检查:眼距宽,鼻背低平,腭弓高,舌常外伸,小指内弯,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩,无特殊气味。

最可能的诊断是( )

  • A、21-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、黏多糖病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、呆小症
  • F、先天性甲状腺功能减退症

以下表现常见于本病的是( )

  • A、性发育延迟
  • B、甲状腺功能减退
  • C、先天性肾病
  • D、免疫功能低下
  • E、骨龄提前
  • F、先天性心脏病

以下治疗方法不正确的是( )

  • A、酶学替代
  • B、基因治疗
  • C、调节免疫
  • D、对症治疗
  • E、针对畸形进行择期手术
  • F、教育和培训
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