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住院医师规培(医学遗传科)

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某女性患儿,5岁,因全身震颤、乏力伴生长发育落后2年到医院就诊。初步检查发现,儿肌阵挛性癫痫,共济失调;脑电图检查异常;肌肉组织活检,用Gomori三色染色发现破碎红纤维分子遗传学检查发现,患者的mtDNA存在A8344G点突变。患儿是抱养儿,出生史及家族史不根据上述资料,患者最可能的诊断为( )

  • A、MERRF综合征
  • B、Keams-Sayre综合征
  • C、Leigh综合征
  • D、Leber视神经萎缩
  • E、MELAS综合征
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