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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患者,40岁,无明显诱因突然出现癫痫大发作入院,患者空腹血乳酸4.56mmol/L(参考值:0.3~2.4);脑电图中度异常;腓肠肌活检示线粒体肌病可疑;Gomori三色染色可见破碎红纤维。分子遗传学检查发现,mtDNA第3243位点存在突变。上述检查结果提示,患者可能为( )

  • A、MERRF综合征
  • B、Kearns-Sayre综合征
  • C、Leigh综合征
  • D、Leber视神经萎缩
  • E、MELAS综合征
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