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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
女孩,20天。皮肤毛发色素减少,有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,伴有湿疹。此患婴的可能诊断为( )
A、Down综合征(21—三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
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