试题预览
1、
患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。
- 1.根据以上情况，该患儿可能患的疾病是（ ）
- A、苯丙酮尿症
- B、黏多糖病
- C、糖原累积病
- D、肝豆状核变性
- E、戊二酸血症
- F、枫糖尿病
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- 2.［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（ ）
- A、血液生化测定
- B、肾上腺素试验
- C、四氢蝶呤试验
- D、肝组织活体检查和酶活力测定
- E、血尿有机酸分析
- F、血尿氨基酸分析
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- 3.糖原累积病常出现的临床表现是（ ）
- A、鼻出血
- B、呼吸困难
- C、高乳酸血症
- D、耳聋
- E、可并发肾病或肾功能异常
- F、肝大
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- 4.关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（ ）
- A、无病因治疗，对症治疗
- B、严重低血糖时，注意维持血糖稳定
- C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗
- D、饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充
- E、家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询
- F、预防感染
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2、
患儿男性，1岁3个月，生后智力运动发育落后，8个月出现反复抽搐，表现为单个或成串痉挛发作。查体：头围44cm，可闻及鼠尿味，全身皮肤白，头发黄，虹膜色浅。
- 1.此患儿最可能患的疾病是（ ）
- A、呆小病
- B、苯丙酮尿症
- C、唐氏综合征
- D、原发性癫痫
- E、低钙惊厥
- F、肌肉病
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- 2.［提示］第一次抽搐发作时，查血钙2.4mmol／L，心律102次／分，律齐，听诊未闻及心脏杂音。此次为明确诊断收入院治疗。家长非常关心住院后的安排，需要做哪些检查，责任护士向家长宣教有关疾病检查的安排。目前该患儿不需要做的检查是（ ）
- A、血浆游离氨基酸分析
- B、染色体分析
- C、数字视频脑电图
- D、四氢生物蝶呤负荷试验
- E、超声心动图
- F、脑电图
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- 3.确诊苯丙酮尿症的检查项目是（ ）
- A、血浆游离氨基酸分析
- B、染色体分析
- C、血清T
、T
检查 - D、血电解质检查
- E、颅脑影像学检查
- F、肌电图
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- 4.［提示］对本病发病的原因家长很是疑惑，在网上看了很多关于疾病原因的文章，向护士咨询。关于苯丙酮尿症的生化改变，下列叙述错误的是（ ）
- A、苯丙氨酸在血液和脑脊液中堆积
- B、酪氨酸产生减少
- C、甲状腺、肾上腺合成增多
- D、黑色素合成不足
- E、尿中苯乙酸排出增多
- F、色素脱失和鼠气味
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- 5.苯丙酮尿症的饮食疗法，下列叙述错误的是（ ）
- A、出生后一经确诊立即开始饮食控制
- B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
- C、需定期观察血清苯丙氨酸水平
- D、饮食控制至少维持到青春期后
- E、饮食疗法开始得越早，预后愈好
- F、避免近亲结婚，开展新生儿筛查
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3、糖原累积病辅助检查正确的是
- A、清晨空腹血糖较低
- B、葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
- C、血小板黏附和聚集功能低下
- D、血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
- E、分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
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4、患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。
- 1.诊断考虑
- A、呆小症
- B、脑瘫
- C、苯丙酮尿症
- D、癫痫
- E、21-三体综合征
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- 2.为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是
- A、尿三氯化铁试验
- B、脑电图检查
- C、DNA分析
- D、新生儿足跟血作Guthrie试验
- E、血游离氨基酸分析
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- 3.该患儿的智力低下一般出现于
- A、出生时
- B、出生1～3个月
- C、出生1年左右
- D、出生1年3个月
- E、出生3～6个月
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- 4.该病的治疗要点最主要是
- A、药物治疗
- B、饮食疗法
- C、心理疗法
- D、中医治疗
- E、尚无特殊治疗方法
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5、苯丙酮尿症的饮食控制措施为
- A、应尽早在3个月以前开始治疗
- B、超过1岁以后再治疗即可
- C、饮食控制至少持续到青春期以后
- D、忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
- E、婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
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