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医学临床三基(儿科)

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哪些疾病属常染色体显性遗传病?

正确答案:常染色体显性遗传病的致病基因位于第1~22号常染色体上,等位基因之一发生突变,遗传方式是显性的。属此类型的疾病有家族性高胆固醇血症、遗传性球形红细胞增多症、多发性家族性结肠息肉症、α-珠蛋白生成障碍性贫血、多囊肾、迟发性成骨发育不全症、肌强直性营养不良、家族性痛风等。目前,已发现的常染色体显性遗传病有2400多种。
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