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临床医学检验临床免疫技术(副高)[059]
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临床医学检验临床免疫技术(副高)[059]
儿科遗传性疾病一般分类为
A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
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下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积
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肝豆状核变性的治疗原则是A、限制食用含铜
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少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛
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10女孩,黄疸, 肝大,肢体震颤4~5个
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新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发
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苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是A
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苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是A
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Tumer综合征在青春前期最常见的临床表
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下列不符合苯丙酮尿症的是A、尿有鼠尿味B
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苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在A
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苯丙酮尿症时尿液中增高的成分是A、酪氨酸
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黏多糖病缺陷的酶位于 ( )A、
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简
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肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于A、学
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确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是A、尿
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4岁女孩,G3P3, 系早产儿,表情呆板
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儿科遗传性疾病一般分类为A、染色体病、常
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典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶A、