病例摘要 女孩，4个月，烦躁，哭闹1个月。 1个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显。睡眠时间少，经刺激即惊醒。常出现易惊、汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊。患病以来精神饮食如常。大小便正常。个人史：为第一胎，36周顺产，出生体重2700g。出生在冬季，生后母乳喂养2个月后改为混合喂养未添加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头。母孕期体健，未服用钙剂及维生素制剂，否认患儿抽搐史。 查体：T37℃，P110次/分，R35次/分，BP85/55mmHg。体重6kg，睡眠状态：稍动即惊醒，可见下额及手抖动。全身皮肤温暖，无出血点、黄染，皮下脂肪厚0.7cm，头部枕骨有压乒乓球样感觉，头围40cm，前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、色黄，枕秃明显。未出牙。呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，心率110次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1cm，质软，脾未触及。
正确答案:评分要点：（总分22分）
一、初步诊断及诊断依据（10分）
（一）初步诊断
维生素D缺乏性佝偻病（活动期）（仅答出“维生素D缺乏性佝偻病”得1分）（3分）
（二）主要诊断依据
1.发病年龄与季节特征：冬季出生，3个月发病（1分）
2.喂养方式：混合喂养，未添加鱼肝油（2分）
3.神经兴奋性增高：易惊、烦躁、哭闹、多汗（2分）
4.体格检查骨骼改变：颅骨软化，枕秃（2分）
二、鉴别诊断（3分）
1.其他佝偻病（肾小管酸中毒、低血磷、抗维生素D佝偻病、维生素D依赖型佝偻病、肾性佝偻病等）（2分）
2.粘多糖病、软骨营养不良、脑积水（1分）
三、进一步检查（4分）
1.血清钙、磷、碱性磷酸酶（1.5分）
2.血25-（OH）-D3，甲状旁腺素测定（0.5分）
3.骨骼X线片检查（1分）
4.肝肾功能（1分）
四、治疗原则（5分）
1.一般治疗：加强营养，及时添加辅食，增加户外运动和日照时间（3分）
2.应用维生素D剂、钙剂治疗（2分）
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