病历摘要 男性，8个月。烦躁、夜惊，哭闹2个月。 2个月前，患儿无明显诱因出现烦躁不安，爱哭闹，以睡前明显。睡眠时间少，轻微刺激即惊醒，平素汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊。患病以来，精神饮食如常。大小便正常。 个人史：G1P1，36周顺产，出生体重2700克。出生在冬季。生后母乳喂养2个月后改为混合喂养，未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。3个月余会抬头，现能认人，会拿东西。母孕期体健，未服用钙剂及维生素制剂。否认抽搐史。 查体：T37℃，P 110次／分，R35次／分，BP 85/55mmHg，体重6千克。发育稍差，睡眠时稍动即惊醒，可见下颏及手抖动。面色稍苍白，呼吸平稳，全身皮肤温暖，无出血点、黄染。皮下脂肪厚0.7cm，头颅呈方形，头围42cm，前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、黄，枕秃明显。咽部无充血，未出牙。胸廓对称，肋骨略微外翻。双肺呼吸音清晰。心率110次／分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝肋下1cm，质软，脾未及。四肢骨骼无异常。

正确答案:初步诊断及诊断依据 初步诊断：维生素d缺乏性佝偻病（活动期） 诊断依据： 1．病史：(1)患儿冬季出生，6个月发病。(2)喂养方式：混合喂养，未添加鱼肝油。(3)神经兴奋性增高：易惊、烦躁、哭闹、多汗、枕秃。 2．查体：(1)头发稀少，枕秃明显；颅骨改变：方颅：(2)肋骨改变：肋骨略外翻。 鉴别诊断 1．其他因素引起的佝偻病（肾小管酸中毒、抗维生素d佝偻病、维生素d依赖佝偻病、肾性佝偻病等） 2．蛋白质-热能营养不良 3．黏多糖病、软骨营养不良、脑积水 进一步检查 1．血生化检查：血钙、血磷、碱性磷酸酶，最可靠诊断指标是血25- (oh)-d测定。 2．骨骼x线片检查。 3．必要时做血电解质、肝肾功能检查。 治疗原则 1．一般治疗：加强营养，及时添加辅食，增加户外运动和日照时间。 2．维生素d剂、钙剂治疗。