女性，25岁。16岁月经来潮，后闭经2年，18岁后行人工周期治疗，有撤退性出血。23岁结婚，性生活正常，现停经5个月，产科确诊为妊娠中期。既往史、家族史均无特殊。查体：身高158cm，体型正常，双侧乳房Tanner4期，外阴发育良好，阴毛、腋毛分布正常。
患者16岁出现月经初潮，显著落后于同龄人。如当时就诊，应考虑到的疾病包括
- A、Turner综合征
- B、体质性青春期延迟
- C、严重营养不良
- D、甲状腺功能减退
- E、性早熟
- F、部分性低促性腺激素型性腺功能减退症
若该患者16岁时就诊，需完善的检查包括
- A、儿茶酚胺
- B、性腺激素
- C、血管升压素
- D、甲状腺激素
- E、胰岛素、C肽
- F、全段甲状旁腺激素
- G、生长激素、IGF-1
患者18岁后持续行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。有助于明确病因的检查包括
- A、妇科超声
- B、胸CT
- C、血、尿渗透压
- D、甲状腺激素水平
- E、染色体核型
- F、性腺激素水平
患者染色体核型检查确诊Turner综合征。24岁时剖宫产1女婴，Apgar评分10分, 发育良好。该患者的染色体核型最可能是
- A、45，X0
- B、46，XY
- C、47，XXY
- D、45，X0/46，XX
- E、45，X0/46，XY
- F、45，X0/46，X，i（Y）
对女婴需进行的筛查包括
- A、头核磁
- B、超声心动图
- C、性腺激素水平
- D、子宫、卵巢超声
- E、染色体核型检测
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