患者女，42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1周后，出现双下肢无力，表现为持续性双下肢发沉，上楼费力，但蹲起自如，症状无晨轻暮重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肌萎缩或肌肥大，无肢体麻木，无睁眼费力，无吞咽及呼吸困难等情况，无力感于休息后可减轻，无肌肉痉挛及肉跳感。患者自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育正常，智力正常。自幼体育成绩合格。2型糖尿病病史2年。否认家族史。查体：神经系统检查无异常，疲劳试验（-）。肌电图：双下肢肌源性损害。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
此患者的诊断不包括( )
- A、MuSK抗体阳性重症肌无力
- B、糖原贮积症
- C、线粒体肌病
- D、脂质贮积病
- E、先天性副肌强直
- F、多发性肌炎
- G、Lambert-Eaton综合征
- H、肢带型肌营养不良
正确答案:E,G,H
(提示 查体：小腿肌肉压痛。实验室检查：CK 2107U/L，LDH 346U/L，MuSK抗体（-）；寄生虫全套（-）。)此时须进一步除外的炎症性肌病有( )
- A、多发性肌炎
- B、皮肌炎
- C、坏死性肌炎
- D、包涵体肌炎
- E、皮肌炎重叠其他胶原血管病
- F、寄生虫肌炎
正确答案:A,B,C,D,E
(提示 患者否认皮疹、关节痛。查体：满月脸。实验室检查：免疫全套、ESR、ANCA等均正常。外院多次给予激素冲击治疗，症状不缓解。)为明确诊断，此时须进一步检查( )
- A、血乳酸／丙酮酸试验
- B、骨骼肌生化检查
- C、基因检查
- D、肌肉活检
- E、血尿氨基酸、脂肪酸、肉碱代谢筛查
- F、骨骼肌MRI
正确答案:A,B,C,D,E,F
(提示 血乳酸／丙酮酸试验（-）。肌肉活检（HE染色）：肌纤维大小不等，无炎细胞浸润，无肌纤维坏死，油红O染色淡，脂滴较多，未见破碎红纤维。)最可能的诊断是( )
- A、糖原贮积症
- B、线粒体肌病
- C、脂质贮积病
- D、多发性肌炎
- E、皮肌炎
- F、坏死性肌炎
- G、包涵体肌炎
正确答案:C
(提示 患者最终诊断是脂质贮积病。)关于脂质贮积病，叙述正确的有( )
- A、肌酸激酶不同程度增高
- B、肌电图可合并神经源性损害表现
- C、可以有肉碱缺乏
- D、肌肉病理检查可见MGT染色的破碎红纤维
- E、电镜下脂肪滴存在于肌原纤维之间
- F、心肌、肝内可有大量脂肪沉积
正确答案:A,B,C,E,F
关于肉碱缺乏综合征的治疗措施，叙述错误的有( )
- A、不宜过度进食动物脂肪
- B、饥饿状态下不宜剧烈活动
- C、长期长链脂肪饮食
- D、长期中链脂肪酸饮食可控制疾病发展
- E、须补充肉碱
- F、泼尼松、维生素B2有效
正确答案:C,F
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