患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。
为确诊该病，首选的检查是
- A、α-半乳糖苷酶活性测定
- B、b-半乳糖苷酶活性测定
- C、己糖胺酶活性测定
- D、芳基硫酸酯酶A活性测定
- E、线粒体DNA点突变分析
正确答案:C
眼科检查最可能发现的体征是
- A、眼球运动受限
- B、角膜混浊
- C、晶状体半脱位
- D、黄斑区樱桃花斑
- E、眼压增高
正确答案:D
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小儿内科学(正高)
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为确诊该病，首选的检查是
眼科检查最可能发现的体征是
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