患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
最可能的诊断是
- A、甲基丙二酸血症
- B、肝豆状核变性
- C、糖原贮积症
- D、尼曼-匹克病
- E、半乳糖血症
正确答案:D
可确诊该病的检查是
- A、骨髓细胞学检查
- B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
- C、胰高血糖素或肾上腺素试验
- D、肝活检
- E、颅脑CT或MRI
正确答案:D
对该患者最常用的饮食治疗是
- A、低蛋白饮食
- B、低铜饮食
- C、生玉米淀粉
- D、豆浆
- E、补充维生素B
正确答案:C
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