患儿男性，2岁，主因“发育落后1年半余，发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后，伴可疑视力差，未予重视。1周前外院检查尿蛋白（+），为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏95次/min，呼吸30次/min，血压90/65mmHg，体重13kg；头颅畸形（前额高突、马鞍鼻、高腭弓），双眼不迫物，意识清楚，精神可，咽无充血，扁桃体无肿大，心肺腹未见明显异常，四肢肌张力低下、腱反射减弱。
患儿入院后需要做的检查有
- A、尿常规
- B、肾早期损伤检测及尿蛋白电泳
- C、尿氨基酸分析
- D、眼科会诊
- E、头颅影像学
- F、骨X线片
支持患儿眼脑肾综合征的检查结果是
- A、小分子蛋白尿
- B、中分子蛋白尿
- C、白内障
- D、青光眼
- E、头颅影像学示脑室周围白质密度减低、脑积水、小脑发育不良
- F、骨X线片示佝偻病改变
可以明确诊断的检查是
- A、头颅影像学
- B、肾早期损伤检测
- C、尿蛋白电泳
- D、眼科检查
- E、相关致病基因突变分析
- F、肾活检
眼脑肾综合征的遗传方式是
- A、常染色体隐性遗传
- B、常染色体显性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、Y连锁遗传
- F、多种遗传方式
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