患儿男性，9岁，主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前（生后9个月）因独坐不稳、运动发育落后，多次检查发现血钾、HCO^-₃降低，氯偏高，未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗，血钾可纠正至正常，HCO^-₃9.7~19.4mmol/L，血氯104~115mmol/L。患儿8个月前第一次入院，血钾2.41mmol/L、HCO^-₃13mmol/L、氯110.5mmol/L；24小时尿离子提示钾、磷排泄增加；尿酸化功能示可滴定酸减少；血尿代谢筛查无特异性异常。入院后予补钾、纠酸等处理，患儿血钾、碳酸氢根均有所恢复。本次患儿为再复查入院。既往、个人、家族史无特殊。查体：体温36.2℃，脉搏85次/min，呼吸25次/min，血压100/65mmHg，体重25kg，身高120cm。营养状态可，意识清楚，精神反应可，口内可见三颗龋齿，心肺腹查体无特殊，手足镯征（+），肋骨轻度外翻，膝外翻，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称引出，双侧巴宾斯基征（-）。