患儿，40天，因“反复呕吐34天，腹泻3天”就诊。患儿于出生后6天无明显诱因出现呕吐，吃奶后即吐，非喷射性，呕吐物为胃内容物，3天前出现腹泻，7~8次/d，为绿色稀水样便，精神萎靡，在当地医院治疗无明显好转。病程中无发热、咳嗽、抽搐等。患儿为G2P2，足月自然分娩。出生体重2750g，无窒息抢救史。2年前母亲自然分娩一子，于生后30天因呕吐、腹泻死亡。父母否认近亲婚配史。体格检查：体温36.7℃，脉搏124次/min，呼吸36次/min，血压80/50mmHg，体重2.52kg，身高51cm。反应欠佳，营养不良外貌，腹部皮下脂肪0.3cm。前囟平，大小1cm×1cm，口唇稍干，无发绀。两肺呼吸音清，未闻及啰音。心音略低钝。腹平软，肝肋下2cm，脾肋下未触及。外生殖器畸形，阴蒂增大似阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下方，有独立的阴道开口，阴唇明显着色，大阴唇融合似阴囊，未触及肿块。
该患儿初步考虑的疾病可能为
- A、胃炎
- B、肠炎
- C、胰腺炎
- D、肠套叠
- E、先天性肥厚性幽门狭窄
- F、消化道畸形
- G、中枢神经系统感染
- H、遗传性代谢病
- I、溢奶
［提示］实验室检查：血清钠122mmol/L, 钾6.6mmol/L，氯87mmol/L; 17-羟孕酮32μg/L，睾酮1.7ng/ml, 醛固酮113pg/ml，肾素9ng/ml, 硫酸脱氢表雄酮127μg/dl，雄烯二酮2.6ng/ml, 促肾上腺皮质激素171pg/ml，8am皮质醇4.8μg/dl。B超腹部未见异常包块; 双侧肾上腺增大，正常幼稚子宫和卵巢, 腹股沟区及外阴部未探及睾丸。染色体核型分析：46, XX。该患儿的临床诊断为
- A、胃炎
- B、肠炎
- C、艾迪生病
- D、46，XX睾丸型性发育障碍
- E、先天性肥厚性幽门狭窄
- F、肾上腺雄性化肿瘤
- G、先天性肾上腺皮质增生症
该患儿的诊断依据不包括
- A、出生后不久起病
- B、持续性呕吐、腹泻、营养不良
- C、染色体核型为46，XX
- D、有子宫卵巢而无睾丸存在
- E、血钠、血氯降低，血钾升高
- F、肾上腺B超显示一侧肿块
- G、血雄激素降低
［提示］该患儿采用生理盐水及碳酸氢钠补液纠正水、电解质紊乱，给予口服氟氢可的松0.1mg/d, 静脉氢化可的松10mg/d；3天后患儿电解质紊乱纠正, 1周后停静脉用药，氢化可的松改为口服（分2次服用）, 同时给予氯化钠1g/d，于入院后10天出院。出院后用药: 口服氟氢可的松0.1mg/d，静脉氢化可的松10mg/d（分2次服用）, 氯化钠1~2g/d，门诊随访。该患儿的重要处理有
- A、纠正水、电解质紊乱
- B、必须使用含钾溶液
- C、可肌内注射醋酸脱氧皮质醇
- D、可口服氟氢可的松0.05~0.1mg/d
- E、糖皮质激素首选氢化可的松
- F、肾上腺切除术
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