患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2~3次/d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产，纯母乳喂养，1月龄时开始加服鱼肝油，5月龄开始添加辅食，食物种类均衡；生后3个月开始患儿头围落后于正常，现步态不稳、易跌倒。母妊娠期体健，无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温37.6℃，体重在生长曲线20百分位，身长在17百分位，头围在3百分位。一般情况尚可，能自己走，会说一些词语。心、肺、腹部和神经系统检查均未发现异常。实验室检查：血电解质、肝肾功能、血浆蛋白和白蛋白、血浆乳酸和丙酮酸浓度均正常；血丙戊酸浓度为57μg/ml（正常参考值50~100μg/ml）；脑电图示弥漫性的棘慢波；腰穿脑脊液检测未发现异常；脑MRI未发现异常。
患儿的初步临床诊断为
- A、癫痫
- B、脚气病
- C、婴儿痉挛症
- D、低钙惊厥
- E、神经系统感染
- F、肌阵挛性脑病
［提示］入院后有嗜睡表现，诊断癫痫后, 将丙戊酸改为卡马西平，治疗1周精神状态好转, 未再抽搐，出院。出院1周后患儿又出现嗜睡, 拒食、呕吐，伴发热、呼吸困难, 因而再次入院。入院后查体：双肺干啰音, 肝脾大。行相关实验室检查，如血常规、痰和血细菌培养、肺部X线片等。血常规示3系均降低, 血红蛋白67g/L，平均红细胞体积99fl, 平均红细胞血红蛋白30pg。胸部X线片示双肺纹理粗，右下肺少许斑片影。脑电图示弥漫性慢波, 以右侧为甚。给予吸氧、抗菌等对症治疗。入院后又抽搐1次。患儿还需要做的检查为
- A、血叶酸浓度
- B、血维生素B12浓度
- C、血维生素B6浓度
- D、血维生素B₂浓度
- E、血浆同型半胱氨酸含量
- F、骨髓穿刺
- G、脑MRI
［提示］血清叶酸3.8nmol/L（正常参考值11.3~36.3nmol/L），血浆同型半胱氨酸含量24.8μmol/L为升高（正常参考值为5~15μmol/L）。血浆维生素B1、B6和B12浓度正常。脑脊液叶酸浓度低。骨髓分析示巨幼细胞贫血。脑MRI示髓鞘化延迟。患儿的最终诊断是
- A、叶酸缺乏症
- B、维生素B12缺乏
- C、维生素B6缺乏
- D、维生素B1缺乏
- E、骨髓异常增生综合征
- F、高热惊厥
对患儿的治疗措施是
- A、口服补充叶酸5mg/d
- B、肺部感染治疗
- C、均衡饮食，保证新鲜水果、蔬菜、豆类等食物的摄入
- D、补充维生素A
- E、补充维生素D
- F、补充微量元素
［提示］治疗2周，肺部症状消失。补充叶酸治疗1个月后, 抽搐仍时有发生。复查血清叶酸，显示口服5mg叶酸前后血清叶酸浓度上升3倍, 但脑脊液叶酸浓度仍然很低。对患儿进一步的治疗是
- A、静脉补充大剂量叶酸50~100mg/d
- B、均衡饮食，保证新鲜水果、蔬菜、豆类等食物的摄入
- C、康复对症治疗
- D、补充维生素A
- E、补充维生素D
- F、补充微量元素
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