患儿女性，2岁，主因“呕吐2天、抽搐2次、昏迷6小时”住院。患儿发病前健康，发病前1天发热、咳嗽、流涕，服用尼美舒利退热剂，3小时后呕吐、头痛、昏睡，抽搐2次，第2天昏迷。入院时查体：体格发育正常，肤色正常，肝右肋下2cm，四肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征阳性。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查有
- A、血常规
- B、血氨
- C、肝功能
- D、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析
- E、尿有机酸谱分析
- F、腹部超声
- G、脑MRI
［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 血氨400μmol/L，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）780U/L, 门冬氨酸氨基转移酶（AST）810U/L，血糖、血脂正常, 血气正常。脑脊液常规及生化检查结果正常。血液氨基酸及酯酰肉碱谱正常。尿液乳清酸、尿嘧啶显著增高。脑MRI显示弥漫性脑水肿。患儿的诊断为
- A、瑞氏综合征
- B、肝性脑病
- C、高氨血症性脑病
- D、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
- E、病毒性脑炎
- F、癫痫
对患儿的治疗策略为
- A、限制天然蛋白质
- B、血液透析或腹腔透析
- C、瓜氨酸、精氨酸等营养支持
- D、苯甲酸或苯丁酸钠口服
- E、乳果糖口服
- F、甲硝唑口服
［提示］经上述治疗后患儿意识恢复，血清转氨酶显著下降, 血氨下降，坚持治疗。但是, 每当发热或食用高蛋白食物后血氨增高，伴血清转氨酶增高, 时有癫痫发作。基因分析证实为OTC基因突变所致鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。下一步治疗方案为
- A、继续低蛋白饮食治疗
- B、保肝治疗
- C、对症治疗
- D、瓜氨酸、苯甲酸、维生素等支持治疗
- E、监测血氨、肝功能及营养发育状况
- F、肝移植
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