孕妇，30岁，孕3产1；3年前因胎儿染色体异常（核型：47，Xn，＋mar）于孕32周接受引产，1年前于孕22＋周自然流产；无特殊家族史。本次妊娠12周超声检查未见异常表现。 妊娠21＋5周产前超声系统筛查：胎儿双顶径5.10cm，头围19.11cm，腹围15.83cm，股骨长径3.32cm，体质量约377g；颈后皮肤厚度约1.03cm（图1A）；右侧鼻骨未显示（图1B），左侧鼻骨长约0.44cm（图1C）；左心室内0.17cm×0.11cm强回声斑（图1D）；提示胎儿NF增厚，右侧鼻骨缺失，左侧鼻骨短小，左心室强回声斑。 外周血细胞遗传学检查显示孕妇染色体核型46，XX，t（11；22）（q23；q11），其配偶核型正常。羊膜腔穿刺羊水核型分析显示胎儿47，Xn，＋mar；羊水染色体拷贝数变异：47，Xn，＋der（22）t（11；22）（q23；q11）。临床诊断：胎儿Emanuel综合征。后于孕24＋4周予以引产。