试题预览
1、典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )
- A、鸟苷三磷酸环化水合酶
- B、苯丙氨酸羟化酶
- C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
- D、二氢生物蝶啶还原酶
- E、氨基转移酶
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3、10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是
- A、生后一经确诊，立即开始饮食控制
- B、治疗需持续终生
- C、每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
- D、需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
- E、一般应维持至青春期后
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4、先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是
- A、染色体核型分析
- B、B超显示子宫、卵巢发育不良
- C、身材矮小和有颈蹼
- D、青春期无性征发育
- E、血清促性腺激素升高
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5、患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
- 1.最可能的诊断是
- A、甲基丙二酸血症
- B、肝豆状核变性
- C、糖原贮积症
- D、尼曼-匹克病
- E、半乳糖血症
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- 2.可确诊该病的检查是
- A、骨髓细胞学检查
- B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
- C、胰高血糖素或肾上腺素试验
- D、肝活检
- E、颅脑CT或MRI
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- 3.对该患者最常用的饮食治疗是
- A、低蛋白饮食
- B、低铜饮食
- C、生玉米淀粉
- D、豆浆
- E、补充维生素B
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