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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿,男,3岁,出生后面容特殊,内眦赘皮,眼距宽,高腭弓,通贯掌,智力运动发育落后。

患者最可能的诊断( )

  • A、21-三体综合征
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性甲状腺功能减退
  • D、丙酮酸血症
  • E、18-三体综合征

治疗方法中不正确的是( )

  • A、干细胞移植
  • B、对症治疗
  • C、合并肺炎时抗感染治疗
  • D、康复训练
  • E、合并白血病进行化疗

下列检查可以确诊的是( )

  • A、血尿有机酸气相色谱
  • B、骨髓穿刺
  • C、染色体核型分析
  • D、血生化
  • E、甲状腺功能检测
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