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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿,男,1岁,以走路摇摆、身材矮小就诊,智力正常。体格检查:头大,囟门大,额前突。肋骨外翻,肢体短,手指短呈三叉手,腹膨隆,臀后翘。

可能的诊断是( )

  • A、原发性甲状腺功能减退症
  • B、21三体综合征
  • C、先天性软骨发育不良
  • D、佝偻病
  • E、黏多糖

为确诊,需要做的检查是( )

  • A、甲状腺功能
  • B、生化检查
  • C、染色体检查
  • D、PTH
  • E、X线检查

该病的遗传方式是( )

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X染色体显性遗传
  • D、Y染色体显性遗传
  • E、不是遗传病
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