患儿,男,1岁,以走路摇摆、身材矮小就诊,智力正常。体格检查:头大,囟门大,额前突。肋骨外翻,肢体短,手指短呈三叉手,腹膨隆,臀后翘。
可能的诊断是( )
- A、原发性甲状腺功能减退症
- B、21三体综合征
- C、先天性软骨发育不良
- D、佝偻病
- E、黏多糖
为确诊,需要做的检查是( )
- A、甲状腺功能
- B、生化检查
- C、染色体检查
- D、PTH
- E、X线检查
该病的遗传方式是( )
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X染色体显性遗传
- D、Y染色体显性遗传
- E、不是遗传病

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