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临床执业医师实践技能

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女孩,4个月,烦躁,哭闹1个月。 1个月前,患儿无明显诱因出现烦躁不安,爱哭闹,以睡前明显,睡眠时间少,轻刺激即惊醒,常出现易惊,汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步诊治前来就诊,患病以来精神饮食如常,大小便正常。个人史:为第一胎,36周顺产,出生体重2700g。出生在冬季,生后母乳喂养,2个月后改为混合喂养,未加其他辅食及鱼肝油。按时预防接种。2个月余会抬头。母孕期健康,未服用钙剂及维生素制剂,否认患儿抽搐史。 查体:T 37℃,P 110次/分,BP 85/55mmHg。体重6kg,睡眠状态,稍动即惊醒,可见下颌及手抖动。全身皮肤温暖,无出血点、黄染,皮下脂肪厚0.7cm,头部枕骨有压乒乓球样感受,头围40cm,前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、色黄。枕秃明显。未出牙。呼吸平稳,双肺呼吸音清晰。心率110次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,质软,脾未触及。 要求:根据以上病历摘要,请写出初步诊断及诊断依据(如有两个以上诊断,应分别写出各自诊断依据),鉴别诊断,进一步检查与治疗原则。

正确答案:一、初步诊断及诊断依据
(一)初步诊断
维生素d缺乏性佝偻病(活动期)
(二)诊断依据
1.发病年龄与季节特征 冬季出生,3个月发病。
2.喂养方式 混合喂养,未添加鱼肝油。
3.神经兴奋性增高 易惊、烦躁、哭闹、多汗。
4.体格检查骨骼改变 颅骨软化,枕秃。
二、鉴别诊断
1.其他佝偻病 肾小管酸中毒,低血磷,抗维生素d佝偻病,维生素d依赖性佝偻病,肾性佝偻病。
2.黏多糖病,软骨营养不良,脑积水。
三、进一步检查
1.血清钙,磷,碱性磷酸酶。
2.血25-(oh)-d,甲状旁腺素测定。
3.骨骼x线片检查。
4.肝、肾功能。
四、治疗原则
1.一般治疗 加强营养,及时添加辅食,增加户外运动和日照时间。
2.应用维生素d剂,钙剂治疗。
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