试题预览
1、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
- 1.此患儿最有可能患有下列哪项疾病
- A、白化病
- B、脑白质营养不良
- C、甲状腺功能低下
- D、苯丙酮尿症
- E、糖原累积病
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- 2.确诊首选检查是
- A、测定血糖
- B、测定血苯丙氨酸浓度
- C、染色体检查
- D、测定血酪氨酸值
- E、肝脏活检病理学检查
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- 3.该病出现神经系统症状主要是由于
- A、继发性甲状腺素缺乏
- B、酪氨酸不足
- C、继发性肾上腺素不足
- D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
- E、生物蝶呤缺乏
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- 4.确诊后应
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
- B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
- C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
- E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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4、患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。
- 1.最可能的诊断是
- A、舞蹈病
- B、病毒性肝炎
- C、肝豆状核变性
- D、脱髓鞘病变
- E、戈谢病
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- 2.该病的特异性检查是
- A、血清铜蓝蛋白
- B、尿铜测定
- C、血铜测定
- D、放射性核素铜结合试验
- E、裂隙灯下发现K-F环
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- 3.最重要的治疗措施是
- A、限制铜的摄入
- B、护肝治疗
- C、输注清蛋白
- D、青霉胺、硫酸锌等药物治疗
- E、左旋多巴减轻震颤
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5、患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
- 1.最可能的诊断是
- A、甲基丙二酸血症
- B、肝豆状核变性
- C、糖原贮积症
- D、尼曼-匹克病
- E、半乳糖血症
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- 2.可确诊该病的检查是
- A、骨髓细胞学检查
- B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
- C、胰高血糖素或肾上腺素试验
- D、肝活检
- E、颅脑CT或MRI
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- 3.对该患者最常用的饮食治疗是
- A、低蛋白饮食
- B、低铜饮食
- C、生玉米淀粉
- D、豆浆
- E、补充维生素B
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