患儿女性，15岁，学生，因“体检发现血压高4天”就诊。入院前4天，患儿于学校体检中发现血压高，上肢血压160/110mmHg，无头晕、头痛和视物模糊等伴随症状。反复追问病史偶诉伴头晕，无其他不适。学习成绩良好，智力及体力发育正常，现尚未月经初潮。父亲47岁，身高173cm，体重76kg，14岁青春期身高增长迅速。母亲年龄46岁，身高174cm，体重55kg，月经初潮14岁。父母身体健康。否认家族性高血压、糖尿病及遗传、肿瘤病史。查体：体重69.5kg，身高170cm，呼吸18次/min，脉搏92次/min。血压：左上肢155/125mmHg、右上肢160/130mmHg.左下肢180/140mmHg、右下肢185/145mmHg，腰围92cm，臀围96cm，腰臀比0.96:1，发育良好，营养过剩，体型匀称，无库欣貌，全身皮肤弹性好，颈部、双侧腋下、腹股沟、腘窝等处可见黑棘皮，无白纹、紫纹，全身无多毛及痤疮。双侧乳房Tanner Ⅰ期，乳晕着色不著。心前区无隆起，心尖冲动正常，叩诊心脏相对浊音界大致正常；听诊心率92次/min，律齐，各瓣膜区未闻及明显病理性杂音。腹主动脉、双侧肾动脉、双侧腹股沟动脉未闻及血管杂音。双桡动脉及股动脉、足背动脉搏动对称。双下肢不肿，神经系统查体未见明显异常，肢端暖。女童外阴、小阴唇略着色，无阴毛及腋毛。
内分泌疾病高血压主要鉴别诊断应包括
- A、皮质醇增多症
- B、原发性醛固酮增多症
- C、嗜铬细胞瘤
- D、肾性高血压
- E、先天性肾上腺皮质增生症
- F、多发性大动脉炎
- G、肾动脉狭窄
［提示］根据患儿临床检查除外了肾脏疾病、风湿免疫疾病、心血管疾病所致高血压，考虑内分泌疾病所致高血压。鉴别诊断需要检测的激素有
- A、糖化血红蛋白
- B、ACTH节律
- C、皮质醇节律
- D、醛固酮
- E、甲状旁腺素
- F、甲状腺素
患儿就诊年龄已经15岁，无第二性征发育体征, 针对青春期发育延迟应该进行的检查有
- A、性激素和促性腺激素
- B、SRY基因
- C、染色体核型分析
- D、盆腔B超
- E、甲状腺素
- F、生长激素
［提示］皮质醇和ACTH节律回报：8: 00 皮质醇<1.0μg/dl（5~27μg/dl），16: 00 皮质醇<1.0μg/dl，23: 00皮质醇<1.0μg/dl；8: 00 ACTH 189.0pg/ml（0~54pg/ml），16: 00 ACTH 59.6pg/ml，23: 00 ACTH 44.8pg/ml。促肾上腺皮质激素明显分泌增多，皮质醇降低。必须进行的检查包括
- A、垂体MRI
- B、肾上腺CT
- C、17α-羟孕酮
- D、孕酮
- E、盆腔B超
- F、生长激素
［提示］盆腔B超示反复探查盆腔未见确切卵巢和睾丸组织回声；肾上腺CT示双侧肾上腺略增厚; 左腕骨正位片示骨龄10岁左右；17α-羟孕酮0.22ng/ml（正常）, 肾素水平降低，血管紧张素及醛固酮大致正常; SRY基因：阳性。染色体核型分析: 46，XY。结合患儿临床表现最可能的诊断是
- A、21-羟化酶
- B、17α-羟化酶和17，20-裂解酶
- C、11羟化酶
- D、类固醇急性调节蛋白
- E、18-羟化酶
- F、3β-羟类固醇脱氢酶
导致本患儿CAH的致病基因是
- A、CYP11B1
- B、CYP17
- C、CYP11A
- D、CYP11B2
- E、CYP21
- F、DAX-1
本患儿的主要治疗措施包括
- A、糖皮质激素替代
- B、盐皮质激素替代
- C、根据其社会性别的性激素替代
- D、口服降压药
- E、仅使用糖皮质激素
- F、甲状腺素
- G、胰岛素
糖皮质激素替代治疗中，氢化可的松的剂量为
- A、5~10mg/（kg·d）
- B、5~10mg/（m2·d）
- C、10~15mg/（kg·d）
- D、10~20mg/（m2·d）
- E、20~25mg/（m2·d）
- F、15~20mg/（m2·d）
- G、10~25mg/（kg·d）
有关先天性肾上腺皮质增生症患儿高血压的治疗，正确的是
- A、必须使用口服降压药物治疗
- B、使用氢化可的松激素替代治疗后就可以停降压药物
- C、没有高血压自觉症状，降压药物可用可不用
- D、根据醛固酮水平使用降压药物
- E、使用氢化可的松激素替代治疗后，根据血压情况决定降压药物是否继续应用
- F、本病患儿如果血压持续控制不佳，或者不应用降压药物，可以导致严重的肾功能损害，甚至肾功能衰竭
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