患儿女性，1岁5个月，因“腹胀、面色苍白1个月”来诊。病程中无发热。查体：体温37.5℃，脉搏155次/min，呼吸41次/min。精神状态欠佳，中度贫血貌，皮肤黏膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结无肿大及压痛。听诊两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹膨隆，肝肋下3cm，脾肋下10cm，质地中等。其余未见特殊。血常规：外周血WBC 88.3×109/L，N 0.48，中幼粒细胞0.04，晚幼粒细胞0.09，L 0.37，幼稚细胞0.02，Hb 86g/L，PLT 39×109/L。
为明确诊断，最重要的检查是
- A、骨髓穿刺
- B、染色体检查
- C、融合基因检测
- D、腹部超声
- E、血生化检测
- F、肿瘤标志物
如果该患儿骨髓原始+幼稚粒细胞9%，诊断为
- A、慢性粒细胞白血病加速期
- B、慢性粒细胞白血病急变期
- C、慢性粒细胞白血病慢性期
- D、骨髓增生异常综合征
- E、病毒感染
- F、寄生虫感染
表明患儿疾病病期发生变化的情况有
- A、外周血或骨髓中原始细胞10%~19%
- B、外周血嗜碱性粒细胞≥20%
- C、进行性脾大和白细胞增多，治疗无效
- D、与治疗无关的持续性血小板减少《100×109/L）或治疗无效的持续性血小板增多（>1000×109/L）
- E、外周血或骨髓中原始细胞≥20%
- F、骨髓活组织切片中原始细胞成片或聚集成簇
患儿的治疗包括
- A、羟基脲，20~40mg/（kg·d），分2~3次口服，白细胞减少后减至1/4量维持
- B、伊马替尼260mg/（m2·d）
- C、伊马替尼340mg/（m2·d）
- D、如羟基脲+伊马替尼治疗疗效不满意，应进行TKD突变分析，如TKD 3151突变，应考虑异基因造血干细胞移植
- E、如羟基脲+伊马替尼治疗疗效不满意，应进行TKD突变分析，如TKD 3151突变，不应考虑异基因造血干细胞移植
- F、如羟基脲+伊马替尼治疗疗效不满意，应进行IKD突变分析，如非TKD 3151突变，可考虑Ⅱ代TKI治疗
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