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住院医师规培(医学遗传科)

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2016年,被誉为“东方诺贝尔奖”的邵逸夫奖生命科学与医学奖授予了2位在Rett综合征的致病基因MECP2方面作出卓越贡献的学者:英国的Adrian Bird教授和Huda Zoghbi教授。Rett综合征为一种X-连锁显性遗传病,由奥地利维也纳医生Andreas Rett于1966年首次报道,发病率约为1/15000,患者均为女童。患者可表现不同程度的神经发育迟滞、行为异常、精神发育迟缓等症状。目前,临床上只能对患者进行康复治疗。Rett综合征的致病基因MECP2或蛋白通常发生什么改变( )

  • A、MECP2蛋白表达增高
  • B、MECP2基因所转录生成的mRNA变长
  • C、用甲基化敏感的限制酶检测后,可见MECP2基因甲基化位点的丢失
  • D、用甲基化敏感的限制酶检测后,可见MECP2基因甲基化位点的获得
  • E、MECP2基因的启动子区域发生了三核苷酸重复扩增
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