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临床执业医师实践技能

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男孩,4个月。烦躁、哭闹1个月。 1个月前,患儿无明显诱因出现烦躁不安,爱哭闹,以睡前明显,睡眠时间少,轻刺激即惊醒,常出现易惊、汗多。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻。为进一步检查前来就诊。患病以来精神饮食如常,大小便正常。个人史:为第一胎,36周顺产,出生体重2700g,出生在冬季,生后母乳喂养2个月改为混合喂养,未加其他辅食及鱼肝油,按时预防接种。2个月余会抬头,母孕周体健,未服用钙剂及维生素制剂,否认患儿抽搐史。 体检:T37℃,P110次/分,R35次/分,BP85/55mmHg,体重6kg。睡眠状态,触之即惊醒,可见下颏及手抖动,全身皮肤温暖,无出血点、黄染,皮下脂肪厚0.7cm。头部枕骨有压乒乓球样感受。头围40cm,前囟2.5cm×2.5cm。头发稀少、色黄,枕秃明显、未出汗。呼吸平稳,双肺呼吸音清晰,心率110次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,质软。脾未触及。 要求:根据以上病历摘要,请写出初步诊断、诊断依据(如有两个以上诊断,应分别写出各自诊断依据,未分别写出扣分)、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则。

正确答案:1.初步诊断
维生素d缺乏性佝偻病(活动期)。
2.诊断依据
①发病年龄及季节特征:冬季出生,3个月发病;②喂养方式:混合喂养,未添加鱼肝油。③神经兴奋性增高:易惊、烦躁、哭闹、多汗;④体格检查骨骼改变:颅骨软化,枕秃。
3.鉴别诊断
①其他佝偻病(肾小管酸中毒、低血磷、抗维生素d佝偻病、维生素d依赖性佝偻病、肾性佝偻病等)。②粘多糖病、软骨营养不良、脑积水。
4.进一步检查
①血清钙、磷、碱性磷酸酶;②血清25-(oh)d、甲状旁腺激素测定。③骨骼x线片检查;④肝肾功能。
5.治疗原则
①一般治疗:加强营养,及时添加辅食,增加户外运动和日照时间。②应用维生素d剂、钙剂治疗。
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