患儿,女,6个月。因生后始终不能抬头入院。系G1P2双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。患儿肝肾功能正常。近1周患儿时有肢体"抖动",有加重趋势,体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。脑电图示高峰失律,头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。
患儿的运动水平相当于几个月的婴儿( )。
- A、1个月
- B、2个月
- C、3个月
- D、4个月
- E、5个月
- F、6个月
首先应该安排以下哪些检查项目( )。
- A、肌酶谱
- B、肌电图
- C、脑电图
- D、头颅CT
- E、肝肾功能
- F、神经运动功能评定
该患儿可能的诊断是( )。
- A、婴儿脊肌萎缩症
- B、脑性瘫痪
- C、先天性重症肌无力
- D、婴儿痉挛症
- E、结节性硬化症
- F、神经纤维瘤病
目前应首先考虑做何处理( )。
- A、躯体训练
- B、技能训练
- C、高压氧治疗
- D、水疗
- E、抗癫痫治疗
- F、外科手术切除室管膜下结节
患儿口服抗癫痫药物治疗1周后,发作减少出院, 出院后家长曾自行将药物加量,未来院复诊。3个月后患儿仍有发作, 并因肺炎再次入院,入院后查丙戊酸钠血药浓度为: 120μg/ml,肝功能: AST500U/L,ALT800U/L, 肾功能正常。可选择以下哪些药物治疗( )。
- A、苯巴比妥钠
- B、苯妥英钠
- C、乙琥胺
- D、泼尼松
- E、卡马西平
- F、丙戊酸钠
下一步治疗应做何调整及注意事项( )。
- A、停用丙戊酸钠,换用托吡酯
- B、继用丙戊酸钠,加用托吡酯
- C、加用保肝药物
- D、无需加用保肝药物
- E、动态随访肝肾功能变化
- F、继用泼尼松,疗程1年

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