患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，颜面、颈部、腋下、四肢、会阴部可见不规则充血性红色皮疹，表皮散在鳞屑，有黄色渗出。精神反应差，肌张力低下，肝脾不大。父母健康，患儿为第1胎，足月顺产出生，家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查包括
- A、血常规
- B、尿常规
- C、血糖
- D、肝肾功能
- E、血气分析
- F、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析
- G、尿氨基酸分析
- H、脑磁共振扫描
- I、骨骼X线检查
- J、基因分析
［提示］实验室检查：血常规化验显示中度贫血, 血红蛋白86g/L，尿糖（+）, 尿蛋白（+），肝肾功能正常, 血清白蛋白偏低，血气分析结果正常。血蛋氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、色氨酸等多种氨基酸降低, 游离肉碱降低（10.2μmol/L，正常范围15~60μmol/L）, 其余氨基酸及酯酰肉碱谱正常。尿液有机酸谱显示轻度酮症双羧酸尿症。尿液丙氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸等中性氨基酸显著增高，提示Hartnup病。对患儿的干预方法应考虑
- A、烟酸（50mg/d）
- B、左卡尼汀（500mg/d）
- C、继续母乳喂养，补充肽类配方奶粉
- D、维生素B族、A、D等营养支持
- E、功能训练
- F、抗过敏治疗
［提示］经烟酸补充治疗后1周，患儿皮疹迅速好转, 精神反应显著改善。复查尿蛋白阴性，尿糖阴性, 尿液氨基酸浓度显著降低。此后应进行的治疗措施为
- A、正常饮食
- B、烟酸，长期维持
- C、维生素等支持治疗
- D、监测血氨基酸
- E、监测尿氨基酸
- F、监测生长发育情况
［提示］治疗6个月，患儿1岁, 智力运动正常，偶有散在皮疹。血氨基酸谱正常, 尿液色氨酸、蛋氨酸稍高，较治疗前显著好转。建议烟酸维持治疗, 正常饮食。基因分析证实为Hartnup病。患儿的长期治疗及家庭健康管理建议为
- A、正常饮食
- B、烟酸，终身维持
- C、监测肾小管功能及尿液氨基酸
- D、监测骨骼发育情况
- E、维生素D等支持治疗
- F、父母基因突变分析
- G、母亲下一胎妊娠时争取产前诊断
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