患儿应进行的常规检查有

• A、血常规
• B、尿甲苯胺蓝试验
• C、血氨、糖、脂肪
• D、肝功能、血钙、磷、碱性磷酸酶
• E、骨骼X线检查
• F、腹部超声
• G、超声心动图

［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 肝肾功能及碱性磷酸酶正常。骨骼X线检查（图23）显示四肢骨骼骨质疏松，双侧锁骨、肋骨略增粗, 脊柱略呈S型弯曲，部分椎体变扁, 腰椎以L₃为中心后突畸形，L₃、L₄椎体前缘呈“鸟嘴样”改变。超声心动图显示主动脉瓣叶增厚, 关闭不良，二尖瓣前叶略厚, 瓣尖对合欠佳。患儿的诊断为　　

• A、代谢性骨病
• B、多发骨骼畸形
• C、矮小
• D、心脏瓣膜病
• E、黏多糖贮积症
• F、腺样体肥大

［提示］尿液甲苯胺蓝试验阳性（+++）。外周血白细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶活性显著减低，确诊为黏多糖贮积症2型。进一步病因检查应考虑

• A、骨髓细胞学检查
• B、溶酶体酶活性分析
• C、基因分析
• D、智力发育评估
• E、眼科检查
• F、肺功能评估

对于患儿及其家庭应给予的支持有

• A、对症治疗
• B、护理，避免交叉感染
• C、患儿及其父母基因分析
• D、酶替代治疗
• E、造血干细胞移植
• F、遗传咨询
• G、下一胎同胞产前诊断