患儿女性，3岁，因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常，母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤，曾被诊断传染性软疣，外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症，血清总胆固醇6.7mmol/L，限制肉类及蛋类食物，黄色瘤仍进行性加重。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
该患儿应进行的检查有
- A、血常规
- B、肝肾功能
- C、血清脂蛋白测定
- D、血清植物固醇谱测定
- E、腹部超声
- F、超声心动图
- G、营养发育评估
- H、基因诊断
［提示］实验室检查：血常规化验结果正常, 肝肾功能正常，血清低密度脂蛋白稍高, 血糖正常。超声心动图显示冠状动脉轻度粥样硬化，心室壁增厚。血清谷固醇、豆固醇显著增高。患儿的诊断为
- A、谷固醇血症
- B、高胆固醇血症
- C、黄色瘤
- D、动脉粥样硬化
- E、心肌病
- F、维生素D缺乏症
对患儿的治疗策略为
- A、限制豆类、谷物，限制植物固醇摄入
- B、鼓励肉、蛋类食物
- C、降脂药物
- D、维生素等支持治疗
- E、监测血液胆固醇、植物固醇谱
- F、监测生长发育情况及心血管功能
［提示］经上述治疗后患儿黄色瘤有所减少，血清总胆固醇、谷固醇有所降低。基因分析证实为谷固醇血症。下一步治疗方案为
- A、继续低植物固醇饮食
- B、鼓励蛋白质及中链脂肪
- C、降脂药物治疗
- D、维生素等支持治疗
- E、监测心血管、肝功能及营养发育状况
- F、肝移植
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