患者女，33岁，因“体检发现血红蛋白增高4年”来诊。实验室检查：白细胞10.48×10
/L，红细胞6.80×10
/L，血红蛋白181g/L，血细胞比容0.57，血小板363×10/L。
/L，红细胞6.80×10/L，血红蛋白181g/L，血细胞比容0.57，血小板363×10/L。应做的检查有
- A、骨髓活检
- B、JAK2V617F基因突变
- C、血清促红细胞生成素（sEPO）测定
- D、肝、脾和心脏超声
- E、骨髓细胞体外±EPO红系爆式集落形成单位（BFU-E）和红细胞集落形成单位（CFU-E）
- F、动脉血氧饱和度
- G、血清维生素B
- H、中性粒细胞碱性磷酸酶
正确答案:A,B,C,D,E,F,G,H
提示骨髓活检：骨髓增生极度活跃，粒/红比例减低，巨核细胞增多，散在分布，网状纤维染色（++）。JAK2V617F（－），维生素B 230.00 pmol/L（正常值133～675 pmol/L），中性粒细胞碱性磷酸酶活性（N-ALP）阳性率为88%，阳性指数为282。B型超声：脾15.5 cm×5.6cm。为确诊，进一步检查是
- A、JAK2第12外显子突变分析
- B、MPL突变分析
- C、BCR/ABL融合基因检测
- D、造血细胞克隆性分析
- E、染色体核型分析
- F、血红蛋白电泳
正确答案:A,B,C,D,E
提示血清促红细胞生成素（sEPO）0.68ng/ml（正常值0.66~3.28ng/ml），骨髓细胞体外±EPO红系爆式集落形成单位（BFU-E）和红细胞集落形成单位（CFU-E）示有内源性红系集落生长，JAK2第12外显子突变分析为N542-E543del，确诊为真性红细胞增多症（PV）。首选的治疗方案是
- A、小剂量阿司匹林
- B、静脉放血
- C、干扰素
- D、羟基脲
- E、马里兰
- F、双溴丙哌嗪
正确答案:A,B
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