试题预览
1、女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
- 1.根据上述表现该患儿目前诊断考虑
- A、生长激素缺乏症
- B、先天性甲状腺功能低下
- C、先天性卵巢发育不全综合征
- D、肾上腺皮质增生症
- E、唐氏综合征
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- 2.为进一步确诊可以进行下列哪项检查
- A、血生长激素测定
- B、染色体核型分析
- C、血雌激素水平测定
- D、肝、肾功
- E、口腔黏膜刮片X染色质检查
- F、腕部骨龄平片
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- 3.如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为
- A、45.XO
- B、46，XX
- C、45，XO/46，XX
- D、47.XXY
- E、46，Xi（Xq）
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- 4.适合该患儿的治疗措施是
- A、生长激素皮下注射
- B、口服小剂量雌激素
- C、口服甲状腺素片
- D、口服甲硫氧嘧啶
- E、口服糖皮质激素
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- 5.治疗的主要目的是
- A、改善其最终成人身高
- B、使患儿成年后获得生育能力
- C、改善性征发育以保证患儿心理健康
- D、防止下一代发生类似的情况
- E、安慰父母
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2、10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是
- A、生后一经确诊，立即开始饮食控制
- B、治疗需持续终生
- C、每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
- D、需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
- E、一般应维持至青春期后
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4、男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为
- A、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
- B、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
- C、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
- D、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
- E、46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
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5、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查
- A、骨龄摄片
- B、血清促性腺激素测定
- C、染色体核型分析
- D、B超盆腔扫描
- E、胸部X线拍片
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