儿童保健(正高)

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遗传性疾病

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2019年
  • 类型:章节练习
  • 总分:99.00分
  • 总题数:59题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35%。
  • 1.该病例临床诊断考虑为
  • A、X-连锁无丙种球蛋白血症
  • B、选择性IgA缺乏症
  • C、X-连锁严重联合免疫缺陷病
  • D、X-连锁高IgM血症
  • E、胸腺发育不全
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  • 2.下列治疗措施中哪项合适
  • A、静脉输注丙种球蛋白,每1~2个月一次
  • B、感染时输新鲜血浆
  • C、定期输白细胞增强免疫力
  • D、以治疗各种伴发病为主
  • E、胸腺组织移植
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2、 11岁男孩,近1个月来出现言语不清、书写困难,面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,AST105U/L。尿红细胞(+),拟诊肝豆状核变性。
  • 1.为了明确诊断,需要马上请哪个科会诊
  • A、消化科
  • B、肾内科
  • C、眼科
  • D、精神科
  • E、放射科
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  • 2.哪项检查对诊断最有帮助
  • A、尿三氯化铁试验
  • B、血铜蓝蛋白测定
  • C、24h动态脑电图
  • D、头颅CT
  • E、头颅MIR
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3、 1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
  • 1.最可能的诊断
  • A、先天性心脏病伴心功能不全
  • B、糖原累积症
  • C、黏多糖病
  • D、肝豆状核变性
  • E、心肌病
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  • 2.最可能是疾病的哪种类型
  • A、先天性心脏病左向右分流型
  • B、糖原累积症Ⅰ型
  • C、黏多糖病Ⅰ型
  • D、糖原累积症Ⅱ型
  • E、心内膜弹力纤维增生症
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4、慢性肉芽肿病的临床特点是
  • A、面部化脓性炎症、瘢痕形成
  • B、病损感染反复发作形成肉芽肿
  • C、四唑氮蓝试验不能作为筛查实验
  • D、吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
  • E、分析胎儿RNA可作出产前诊断
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5、下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征
  • A、毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
  • B、常有皮肤湿疹
  • C、眼距宽
  • D、两眼外上斜
  • E、鼻梁低平
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